Historia Natural

Etiología

La insensibilidad congénita al dolor puede ser causada por variantes patogénicas (mutaciones) en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores (receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo) y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. 
En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A.

Si hay una mutación en el gen SCN9A no se pueden formar los canales de sodio lo que afecta la transmisión de señales de dolor desde el sitio de la lesión al cerebro, causando la insensibilidad al dolor.

El gen PRDM12 participa en el control del desarrollo de las neuronas sensoriales.

El gen NTRK1 proporciona instrucciones para producir la proteína NTRK1 que es esencial para el desarrollo y la supervivencia de las células nerviosas.

Desarrollo de la enfermedad

La insensibilidad congénita al dolor se considera una forma de neuropatía periférica, ya que afecta el sistema nervioso periférico, que conecta el cerebro y la médula espinal a los músculos y a las células que detectan las sensaciones como el tacto, el olfato y el dolor, por lo tanto, los pacientes que se ven afectados por está enfermedad no presentan fases de desarrollo, ya que, como sabemos, es un enfermedad congénita, el paciente vive y vivirá siempre con está condición.

Las personas afectadas presentan:

• Incapacidad de sentir sensaciones de dolor: Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre calor y frio o entre objetos puntiagudos o no puntiagudos, pero no pueden detectar, por ejemplo, el dolor que se siente si una bebida caliente quema la lengua. 
• Presencia de muchas heridas, moretones, huesos rotos, y otros problemas de salud que pueden pasar desapercibidos debidos a la falta de conciencia del dolor. 
• Heridas en la boca o en los dedos causadas por mordidas repetitivas y/o múltiples lesiones relacionadas con quemaduras en los niños pequeños.
• Muchas personas con insensibilidad congénita al dolor también tienen una pérdida completa del sentido del olfato (anosmia).

Cabe mencionar que de acuerdo al gen mutado se pueden observar algunas diferencias en las señales y síntomas que se presentan.

Desenlace

Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Durante y después de los procedimientos quirúrgicos, las complicaciones potenciales pueden incluir la sedación inadecuada, lo que puede desencadenar un movimiento inesperado y dar lugar a lesiones secundarias. Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión. El bloqueo epidural es una opción para pacientes sometidos a cirugía.

Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.

Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.

El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:

• Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal.
• Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección.
• Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular.