Enfoque Médico

Detección

El diagnóstico de la insensibilidad congénita al dolor no tiene criterios oficiales pero se puede hacer con:

• Una historia detallada para saber si hay alteración de la percepción del dolor, que se manifiesta en los bebés por mordedura de la lengua, los labios o los dedos después que los primeros dientes hacen erupción o en insensibilidad a estímulos dolorosos provocados como el pinchazo para coger un examen de sangre.

• Examen físico mostrando la insensibilidad al dolor.

• Biopsia de la piel que puede mostrar la pérdida de la parte final de las terminaciones de los nervios en la epidermis.

• La prueba genética mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.

Los exámenes siguientes se hacen para apartar otras enfermedades y generalmente son normales:

• Biopsia de nervio periférico (en algunos casos puede mostrar una deficiencia de fibras nerviosas mielinizadas pequeñas que puede ser un hallado importante para el diagnóstico).

• Electroencefalograma

• Análisis del líquido cefalorraquídeo

• Estudios de conducción nerviosa sensitiva y motora.

Tratamiento

El tratamiento es de apoyo. Es necesario estar atento para lesiones desapercibidas. Las revisiones periódicas por parte de especialistas en pediatría, ortopedia, odontología, oftalmología y dermatología son recomendadas para ayudar a prevenir lesiones graves e iniciar un tratamiento precoz. Para prevención de las complicaciones secundarias son recomendados:

• Cuidado de los dientes: Exámenes dentales regulares y la restricción de dulces para prevenir la caries dental; el tratamiento temprano de la caries dental y la enfermedad periodontal para prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Los métodos utilizados para prevenir lesiones en los labios, la mucosa bucal, la lengua y los dientes son la extracción del diente, y / suavizado de los bordes incisivos afilados de los dientes, y / o el uso de un protector bucal.

• Cuidado de la piel: Cremas hidratantes pueden ayudar a prevenir el engrosamiento de la piel y el agrietamiento y el riesgo secundario de la infección.

• Cuidado de los ojos: Atención habitual para los ojos secos, prevención de la infección de la córnea, y la observación diaria de la superficie ocular.

Muchas veces, debido a la falta de percepción del dolor los pacientes presentan lesiones que en algunas ocasiones necesitarían corrección quirúrgica. Es necesario atender cuidadosamente la posición sobre la mesa de operaciones y asegurar que la superficie sea acolchonada para evitar cualquier tipo de lesión.

 

Deben ser evitados alimentos muy calientes o fríos que puedan causar heridas en la boca, duchas o baños de agua caliente y actividades de alto impacto.

Algunas personas con insensibilidad congénita al dolor pueden tener tener las lágrimas disminuidas y necesitan de mayores cuidados porque tienen muchas lesiones en la córnea. También pueden tener muchas infecciones bacterianas repetidas y deben ser tratados prontamente con antibióticos para evitar complicaciones graves.

Medidas Preventivas

Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. En caso de tener ascendientes que la padezcan es aconsejable tenerlo en cuenta a la hora de tener descendencia con la realización de pruebas genéticas mostrando la mutación en uno de los genes relacionados a la enfermedad.